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　　法布雷病是由GLA基因的变异所引起，有1000个不同GLA基因变异被描述与法布雷病相关。基因变异的致病性包括致病、可能致病、意义不明确（VUS）、可能良性、良性等多种。目前GLA基因变异已经超过1000种，其中被归类为VUS的有200余种。对于携带GLA基因VUS或未发现突变的疑诊法布雷病患者，《中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）》建议，需结合底物及衍生物水平、病理等综合判断[1]。该例患者存在非特异性的法布雷病体征（左心室肥厚），但GLA基因变异VUS，属于法布雷病诊断不明确的患者。对于此类患者，病理活检是明确诊断的重要手段，确诊金标准是根据经验丰富的病理学小组的判断，通过电子显微镜分析显示受累器官（除皮肤外，如心脏、肾脏）特征性贮积。如果患者出现左心室肥厚等非特异性体征，不符合明确诊断标准，但进行了活检加以确诊，可将其定义为经活检证实的非典型法布雷病。其诊断流程见下图[1]。